In relazione al quadro clinico la malattia celiaca viene attualmente classificata in forma attiva (tipica e atipica), forma silente e forma latente. La malattia celiaca tipica esordisce generalmente a distanza di alcuni mesi dall’introduzione del glutine nella dieta ed è caratterizzata dalla comparsa di diarrea acuta o cronica con feci liquide, semiliquide, chiare e abbondanti. L’arresto della crescita e/o il calo ponderale sono spesso presenti come conseguenza del malassorbimento. L’addome si presenta espanso e globoso per l’ipotonia e l’ipotrofia dei muscoli della parete addominale e contrasta con la magrezza presente agli arti inferiori che appaiono esili e sottili. Molto spesso concomitano alterazione dell’umore e del carattere che vanno dall’apatia all’irritabilità. Il bambino vive in stretta dipendenza dalla madre e a volte si chiude in se stesso fino a mimare un quadro di tipo autistico. A questi sintomi si possono associare dolori addominali, vomito e anemia.
Tutt’altro quadro clinico caratterizza la malattia celiaca atipica dove il sintomo diarrea è assente e prevalgono i sintomi extra intestinali. Tale forma interessa piu’ frequentemente il bambino piu’ grande o l’adulto. In generale le manifestazioni cliniche sono secondarie allo stato di malassorbimento e comprendono anemia megaloblastica da carenza di acido folico, anemia ferrocarenziale che non risponde alla terapia marziale, rachitismo, osteomalacia, osteoporosi e alterazioni dello smalto dentario. Queste ultime consistono in una displasia di vario grado che provoca alterazioni cromatiche, solcature trasversali e picchiettature fino ad arrivare alla perdita totale dello smalto dentario ed una caduta completa dei canini e degli incisivi. Anche la bassa statura isolata riconosce nel 10% dei casi come causa la celiachia. Un’altra manifestazione extraintestinale è rappresentata dalla dermatite erpetiforme che in passato era considerata come una malattia a sè stante “associata” alla celiachia. Altri sintomi della forma atipica di celiachia sono rappresentati da: stipsi, meteorismo addominale, dolori addominali ricorrenti, aftosi recidivanti del cavo orale, anoressia, atassia, ritardo puberale e infertilità. Anche un’ipertransaminasemia idiopatica persistente può rappresentare l’unico sintomo della celiachia.
La malattia celiaca silente è una condizione caratterizzata dalla presenza di alterazioni della mucosa intestinale tipiche della celiachia in assenza di sintomi. Tali alterazioni regrediscono dopo dieta priva di glutine. La conoscenza di tale forma clinica è importante poichè il 10-15% dei parenti di primo grado di soggetti celiaci presenta una mucosa intestinale atrofica in assenza di sintomi riferibili alla celiachia. Ultima variante clinica è rappresentata dalla malattia celiachia latente condizione in cui la malattia, pur essendo presente, non si è ancora manifestata. Si tratta di soggetti che al momento della diagnosi presentano una mucosa intestinale normale in presenza di marcatori anticorpali positivi che in un altro momento della loro vita svilupperanno un’ atrofia glutine dipendente della mucosa. Questa categoria di pazienti non viene sottoposta a regime dietetico privo di glutine ma deve essere sicuramente monitorata nel tempo.