Cos’è la celiachia?
La celiachia è un’intolleranza permanente al glutine e alle proteine ad esso affini contenute in vari cereali che provoca, in soggetti geneticamente predisposti , una reazione infiammatoria a carico del piccolo intestino.
Epidemiologia
In passato la celiachia (MC) era considerata una patologia rara e confinata in Europa; studi epidemiologici condotti negli ultimi anni hanno dimostrato che in realtà la MC è una delle patologie permanenti più frequenti del genere umano, con una distribuzione su scala mondiale nella popolazione generale pari allo 0.5-1.0%. Tale alta prevalenza non sorprende se si pensa che la celiachia è una malattia multifattoriale nella quale sono coinvolti fattori genetici ed ambientali ubiquitari. Comunque la MC rimane estremamente sottostimata: basti considerare il fatto che in Italia solo 55 mila dei 500,000 pazienti possibilmente affetti da MC sono stati diagnosticati.
Genetica
La celiachia è una malattia multifattoriale in cui sono coinvolti fattori ambientali (glutine) e fattori genetici. L’importanza dei fattori genetici è confermata dalla maggiore incidenza della malattia nei parenti di primo grado dei pazienti celiaci (circa 10 volte superiore alla popolazione generale) e dall’ elevata concordanza della malattia in gemelli monozigoti (oltre l’85%) . La celiachia puo’ svilupparsi solo in quei soggetti capaci di esprimere, a livello delle cellule immunocompetenti, particolari eterodimeri del complesso maggiore di istocompatibilità (HLA) e precisamente il DQ2 o il DQ8. Va considerato che un assetto HLA compatibile con lo sviluppo di celiachia si ritrova in circa il 30% della popolazione sana e nel 70% dei parenti di 1° di pazienti celiaci. La presenza di un assetto HLA compatibile quindi non indica necessariamente lo sviluppo della malattia mentre la sua assenza (soggetto DQ2/DQ8 negativo) ci dice quindi che è altamente probabile che il soggetto non sia celiaco (valore predittivo negativo pari al 99%).