Il primo protocollo diagnostico per la malattia celiaca prevedeva l’esecuzione di tre biopsie intestinali che evidenziassero la presenza delle tipiche lesioni della mucosa (atrofia o subatrofia) a dieta con glutine, la loro regressione dopo dieta aglutinata e la loro ricomparsa dopo reintroduzione del glutine nella dieta. Negli ultimi anni, grazie alla disponibilità di test sierologici di screening ad altissima sensibilità e specificità, il protocollo diagnostico è stato revisionato e modificato. Attualmente per la diagnosi di celiachia è sufficiente un’unica biopsia che dimostri le tipiche lesioni della mucosa intestinale a dieta contenente glutine, la remissione clinica e la negativizzazione dei markers sierologici dopo dieta priva di glutine.
Diagnosi sierologica: Il primo test di screening usato su larga scala fin dagli anni 80 è stato il dosaggio degli anticorpi antigliadina (AGA) di classe IgA e IgG, particolarmente sensibili nei bambini con età inferiore ai 2 anni di vita. La determinazione combinata di entrambe le classi di AGA (IgA e IgG) rende il test molto sensibile e discretamente specifico permettendo di individuare anche le forme di celiachia in cui sia presente un deficit di IgA. Il limite della metodica è rappresentato dalla presenza di falsi positivi in particolare riguardo agli AGA IgG. Gli anticorpi antiendomisio (EMA) presentano, rispetto agli AGA, una migliore sensibilità, specificità e predittività diagnostica. Sono anticorpi di classe IgA ricercati mediante immunoflorescenza indiretta utilizzando come substrato l’esofago di scimmia e, piu’ recentemente, il cordone ombelicale umano con una tecnica che richiede grande esperienza da parte dell’esaminatore. I rari casi di falsi negativi si sono riscontrati soprattutto nel primo anno di vita e nei pazienti con deficit di IgA. Di ultima identificazione sono gli anticorpi antitransglutamminasi umana (h-tTG) di classe IgA, dosati con tecnica immunoenzimatica automatizzata non operatore dipendente, che presentano una sensibilità diagnostica sovrapponibile a quella degli EMA. Si puo’ prevedere che in futuro gli anti tTG sostituiranno gli EMA nelle indagini di screening per malattia celiaca.